两例TRβ基因新发变异所致的甲状腺激素抵抗综合征  

作　　者：侯丽萍[1] 苏喆[1] 王立[1] 苏尉 陈蔚[1] 

机构地区：[1]深圳市儿童医院内分泌科,518038

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第1期80-82,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：深圳市卫生计生系统科研项目(SZLY2018014)。

摘　　要：目的提高临床医师对甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的认识。方法对两例由TRβ基因变异所致RTHβ患儿的临床表现、基因检测结果进行分析。结果患儿1,男,5岁,因突眼1年、颈部增粗半年外院就诊,查甲功示血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)升高而促甲状腺激素(TSH)水平正常,予甲巯咪唑治疗后TSH升高至>100 mU/L,遂转诊至本院,行基因检测示TRβ第10外显子存在c.1351 T>G(p.Phe451Val)杂合错义变异。患儿2,女,20个月,因精神运动发育落后就诊,查甲功示FT3、FT4升高而TSH水平正常。基因检测示TRβ第10外显子存在c.1326_1327delGAinsAT(p.Met442_Lys443delinsIle*)框内缺失插入变异。结论对甲功示FT4、FT3升高而TSH正常或轻度升高的患者应首先考虑RTHβ,对TRβ基因第7~10外显子热点区域进行测序有助于明确诊断,避免误诊误治。

关 键 词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 杂合变异 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]