一例先天性角化不良患儿的基因变异研究  

作　　者：黄珍 陈敏 李原 徐智胜 钱江潮 周海霞 王菊香 

机构地区：[1]温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院,325027

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第1期86-88,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果患儿临床主要表现为指趾甲营养不良、皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑,贫血、血小板减少、粒细胞减少。测序结果显示,患儿DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异(p.T405P),患儿母亲为同一位点的杂合变异。同时检测到患儿TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异(p.R972H),患儿父亲为c.2915G>A杂合变异携带者。结论DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异和TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异可能是导致该患儿先天性角化不良发病的分子病因。

关 键 词：先天性角化不良 DKC1基因 TERT基因 基因变异 

分 类 号：R758[医药卫生—皮肤病学与性病学]