Waardenburg综合征II型SOX10基因突变一家系分析并文献综述  

作　　者：韩瑞钰 邓佩佩 闫蒙 张文昊 王树松 刘效群 

机构地区：[1]河北省计划生育科学技术研究院(河北省生殖医学中心)国家卫生健康委计划生育与优生重点实验室/河北省生殖医学重点实验室

出　　处：《中国计划生育学杂志》2020年第1期134-138,共5页Chinese Journal of Family Planning

基　　金：河北省科技计划项目(172777110D);河北省卫生健康委员会青年科技课题(20170457)

摘　　要：Waardenburg综合征(WS)又称听力色素综合征,由荷兰眼科学家Waardenburg在1951年首先提出,是一种较为常见的综合征遗传性耳聋,占先天性耳聋的2%~5%,其发病在男女及种族间无明显差异。临床表现以先天性感觉神经性听力丧失及虹膜、头发和皮肤的色素异常沉着为主要特征,目前认为其病因主要是由神经嵴细胞发育缺陷或障碍引起。根据临床表现的不同分为Ⅳ型,主要致病基因包括:EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10等。研究报道显示WSⅠ、WSⅡ、WSⅢ型为常染色体显性遗传,WSⅣ型中由SOX10基因突变引起的为常染色体显性遗传,由EDN3和ED NRB基因突变导致为常染色体隐性遗传。本研究报道了1例SOX10新发基因突变导致WSⅡ型的家系病例。

关 键 词：常染色体显性遗传 先天性耳聋 常染色体隐性遗传 遗传性耳聋 色素异常 神经嵴细胞 发育缺陷 家系分析 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]