染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析  

作　　者：李林徽 张瑾 尹建红 许林鑫 任毅 杨静 刘云峰 

机构地区：[1]山西医科大学第一医院

出　　处：《中西医结合心脑血管病杂志》2020年第2期381-384,共4页Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease

基　　金：国家自然科学基金面上项目(No.81670710,81373464)

摘　　要：Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等。本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并对相关文献进行回顾。

关 键 词：TURNER综合征 45 X/46 XY 染色体 代谢异常 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学] R255.2[医药卫生—临床医学]