PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例  

Case report of novel mutations in PLEC gene caused limb-girdle muscular dystrophy type 2Q

作　　者：张敏[1] 张家鹏[1] 钟京梓[1] 余欣秀 蓝丹[1] Zhang Min;Zhang Jiapeng;Zhong Jingzi;Yu Xinxiu;Lan Dan(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University,Nanning 530021,China)

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院儿科,南宁530021

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2020年第1期59-61,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81760215);广西自然科学基金(2016GXNSFAA380277);院内科研启动资金(201001)。

摘　　要：对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润。病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少,本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型,扩展了PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识。

关 键 词：肢带型肌营养不良2Q型 PLEC基因 新发突变 复合杂合错义突变 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]