钟京梓

作品数:18被引量:53H指数:5
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供职机构:广西医科大学第一附属医院更多>>
发文主题:儿童休克大鼠脓毒性疗效观察GAL更多>>
发文领域:医药卫生农业科学环境科学与工程电子电信更多>>
发文期刊:《临床儿科杂志》《广西医科大学学报》《中华实用儿科临床杂志》《重庆医学》更多>>
所获基金:国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西科技厅自然科学基金广西卫生厅科研项目更多>>
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磁共振成像在肌营养不良疾病诊断中的应用价值被引量:2
《中国当代儿科杂志》2022年第11期1231-1237,共7页唐静 张家鹏 杨学军 钟京梓 谢彦舒 孟琦 蓝丹 
国家自然科学基金(81760215)。
目的总结肌营养不良(muscular dystrophy,MD)常见亚型下肢肌肉骨骼肌磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,积累应用MRI协助诊断MD的经验。方法选取经基因检测确诊的48例MD患儿为研究对象,分析其下肢肌肉MRI特点,统计各亚型...
关键词:磁共振成像 肌营养不良 DUCHENNE肌营养不良 诊断 儿童 
PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例被引量:1
《中华实用儿科临床杂志》2020年第1期59-61,共3页张敏 张家鹏 钟京梓 余欣秀 蓝丹 
国家自然科学基金(81760215);广西自然科学基金(2016GXNSFAA380277);院内科研启动资金(201001)。
对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p....
关键词:肢带型肌营养不良2Q型 PLEC基因 新发突变 复合杂合错义突变 
医学人文教育融入儿科学的教学探讨被引量:6
《蛇志》2019年第3期436-437,共2页钟京梓 韦文芬 覃素元 
2018年广西医科大学教育教学改革研究课题(编号:2018XJGA12)
随着社会经济水平的提高以及医学模式向生物-社会-心理医学模式转变及专业的特殊性,导致儿科的医患纠纷居高不下,因此医学人文教育在儿科学教学的普及及完善迫在眉睫。本研究旨在探索医学人文教育融入儿科学情景教学过程中存在的问题,...
关键词:儿科学 人文教育 思政教育 情景教学 
1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点被引量:1
《中国当代儿科杂志》2018年第12期1015-1019,共5页余欣秀 钟京梓 官红林 张敏 蓝丹 
本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK779U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养...
关键词:肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因 剪接突变 儿童 
Ⅰ型Bartter综合征新发剪切位点突变分析及文献复习
《广西医科大学学报》2018年第2期185-189,共5页谢彦舒 钟京梓 廖海霞 官红林 蓝丹 
广西医科大学第一附属医院眼国人员院内科启动基金(No.201001)
目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机制。方法:收集1例Ⅰ型Bartter综合征患儿及家系临床资料,通过二代基因测序检测含SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB...
关键词:BARTTER综合征 SLC12A1基因 NKCC2 新发突变 剪切突变 
新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析被引量:6
《中国当代儿科杂志》2017年第5期539-544,共6页李登峰 蓝丹 钟京梓 Roma Kajal Dewan 谢彦舒 杨莹 
广西医科大学第一附属医院科研启动基金资助项目(No.2010001)
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷...
关键词:低磷酸酯酶症 ALPL基因 家系 儿童 
KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
《广西医科大学学报》2017年第3期477-480,共4页廖海霞 蓝丹 钟京梓 李登峰 张家鹏 黄晓丽 
目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析...
关键词:先天性高胰岛素血症 KCNJll基因 高通量核苷酸测序 基因突变 
NPY和GAL在癫痫持续状态患儿治疗前后水平变化的分析
《右江民族医学院学报》2015年第5期667-669,共3页黄月艳 潘红飞 李强 李清锋 黄云峰 黄致敬 唐汉庆 钟京梓 
广西卫生厅课题(Z2008475);广西百色市科技局课题(百科计字[2008]11号)
目的探讨癫痫持续状态(status epilepticus,SE)患儿治疗前后血浆神经肽Y(neuropeptide Y,NPY)和甘丙肽(galanin,GAL)水平变化及临床意义。方法 SE患儿42例作为治疗组,40例健康儿童作为对照组。治疗组给予常规治疗并联用丙戊酸钠。治疗...
关键词:神经肽Y 甘丙肽 癫痫持续状态 
癫痫持续状态患儿血浆和脑脊液中NPY、GAL水平变化及其临床意义被引量:7
《重庆医学》2014年第12期1506-1508,共3页黄月艳 潘红飞 李强 钟京梓 曾洁华 
目的探讨癫痫持续状态患儿血浆和脑脊液(CSF)中神经肽Y(NPY)、甘丙肽(GAL)水平变化及意义。方法回顾性分析2010年4月至2013年1月该院门诊和住院部诊断的癫痫患儿68例(癫痫组),癫痫持续状态患儿56例(癫痫持续组),选取同期需要腰部麻醉的...
关键词:癫痫 癫痫持续状态 Y 甘丙肽 
不同液体对脓毒性休克大鼠早期复苏效果比较被引量:2
《实用儿科临床杂志》2012年第23期1801-1804,共4页韦丹 王随力 邓勇丽 钟京梓 李眉 
广西科技厅自然基金(桂科自0832142)
目的比较不同液体对脓毒性休克的早期复苏效果。方法成年雄性SD大鼠72只随机分为9组。(1)正常对照组(n=8);(2)脓毒性休克组(n=8):通过颈外静脉注射内毒素(10 mg.kg-1)建立脓毒性休克大鼠模型,不予任何干预;(3)干预组[n=56,又分为7个亚组...
关键词:休克 脓毒性 液体复苏 大鼠 
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