FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例  

Childhood reducing body myopathy caused by FHL1 gene variation in a child

作　　者：魏翠洁[1] 王朝霞[2] 常杏芝[1] 吕俊兰[3] 葛琳[1] 范燕彬 张月华[1] 熊晖[1] Wei Cuijie;Wang Zhaoxia;Chang Xingzhi;Lyu Junlan;Ge Lin;Fan Yanbin;Zhang Yuehua;Xiong Hui(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing100034,China;Department of Neurology,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Department of Neurology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学第一医院神经内科,100034 [3]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第2期147-149,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81571220);国家重点研发计划(2016YFC0901505)。

摘　　要：患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.

关 键 词：肌无力 肌炎 致病性变异 炎症性肌病 免疫治疗 基因检测 蓝紫色 甲萘醌 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]