NF1突变类型及相关研究进展  

Progress of the mutation types of NF1 gene and related research

作　　者：刘芷兮 陈燕 肖洪涛 LIU Zhi-xi;CHEN Yan;XIAO Hong-tao

机构地区：[1]四川省肿瘤医院·研究所、四川省癌症防治中心,临床药学部,电子科技大学医学院,四川成都610041 [2]个体化药物治疗四川省重点实验室,四川成都610041

出　　处：《实用医院临床杂志》2020年第2期262-265,共4页Practical Journal of Clinical Medicine

基　　金：四川省卫生厅基金资助项目(编号:100491,120111,17Z0038);四川省人民医院青年基金资助项目(编号:30305030606,30305030859);四川省科技厅基金资助项目(编号:2014FZ0103,2015JQO27,2015ZR0160);国家临床药学重点专科建设基金资助项目(编号:30305030698);四川省肿瘤医院·研究所资助项目(编号:YB2019001)。

摘　　要：I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果。本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因治疗方法治疗该类疾病提供支撑和依据。

关 键 词：I型神经纤维瘤病 突变类型 基因-表型 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]