I型神经纤维瘤病

作品数：30被引量：49H指数：3
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伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病
《临床皮肤科杂志》2023年第8期462-464,共3页顾洋 鲁慧 李巍 胡翠 钱华 
报告1例伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病。患儿男,2岁4个月。全身散在咖啡斑2年4个月。生后2个月发现法洛三联征,已手术修补。母亲与患儿全身弥漫性分布大量咖啡斑。应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术发现患儿及母亲外周血DNA中...
关键词：神经纤维瘤病 先天性心脏病 
靶向YAP协同强化selumetinib抑制神经纤维瘤相关施万细胞生长的体外研究
《中国口腔颌面外科杂志》2022年第4期347-353,共7页游元和 田卓炜 杜仲 肖孟 许贵松 郑家伟 王延安 
目的:探讨selumetinib对神经纤维瘤相关施万细胞中YAP功能状态的影响,分析和评价联合靶向YAP及MEK1/2对施万细胞生长的体外抑制作用。方法:采用慢病毒转染构建NF1敲低的大鼠施万细胞模型,通过Western免疫印迹、RT-PCR方法验证敲低效率,...
关键词：I型神经纤维瘤病 Yes相关蛋白 施万细胞 靶向治疗 MEK抑制剂 
一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的NF1基因变异分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期871-874,共4页赵小燕 蔡良奇 张玲琳 王佩茹 张国龙 
国家自然科学基金青年项目(81201222)。
目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4...
关键词：I型神经纤维瘤病 NF1基因 变异 
NF1突变类型及相关研究进展被引量：1
《实用医院临床杂志》2020年第2期262-265,共4页刘芷兮 陈燕 肖洪涛 
四川省卫生厅基金资助项目(编号:100491,120111,17Z0038);四川省人民医院青年基金资助项目(编号:30305030606,30305030859);四川省科技厅基金资助项目(编号:2014FZ0103,2015JQO27,2015ZR0160);国家临床药学重点专科建设基金资助项目(编号:30305030698);四川省肿瘤医院·研究所资助项目(编号:YB2019001)。
I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果。本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因...
关键词：I型神经纤维瘤病 突变类型 基因-表型 
上臂I型神经纤维瘤病的诊治经验被引量：1
《中国矫形外科杂志》2019年第17期1624-1626,共3页康乐 张成 范琳琳 孙德麟 李成立 徐林 
山东省自然科学基金资助项目（编号：ZR2018LH003)
[目的]探讨上臂Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗。[方法]自2013年9月~2017年8月,收治上臂Ⅰ型神经纤维瘤病患者12例。其中男10例,女2例。年龄15~26岁,平均(20.62±4.32)岁,12例患者中7例存在家族史,占58.33%,5例散发,占41.67%。所有患者...
关键词：上臂 Ⅰ型神经纤维瘤病 诊断 治疗 
以婴儿痉挛为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病1例并文献复习被引量：1
《亚洲儿科病例研究》2019年第3期21-25,共5页李青 张玉琴 
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,发病时以婴儿痉挛为首发症状的临床报道罕见,多通过基因检测辅助临床诊断,本病例常规抗癫痫药物治疗效果不明显,改用氨己烯酸后痉挛消失,预后发育状况均较好。
关键词：I型神经纤维瘤病 婴儿痉挛 基因突变 
I型神经纤维瘤病相关肿瘤靶向治疗进展被引量：2
《中华小儿外科杂志》2019年第2期180-183,共4页刘翔琪 董岿然 
I型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一组常在儿童时期起病的常染色体显性遗传病。NF1基因编码的蛋白质产物为神经纤维瘤素,是一种Ras-GTP酶,通过将有活性的Ras-GTP形式水解为无活性的Ras-GDP形式,从而下调Ras下游通路活...
关键词：神经纤维瘤病1型 分子靶向治疗 神经纤维瘤 丛状 神经胶质瘤 神经鞘瘤 
三例散发Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变检测被引量：4
《中国麻风皮肤病杂志》2019年第1期9-12,共4页郎小乔 孙勇虎 付希安 孙乐乐 刘红 张福仁 
目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA。PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标...
关键词：I型神经纤维瘤病 NF1基因 突变分析 
1例Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患儿的护理体会被引量：1
《实用临床护理学电子杂志》2017年第46期142-142,148,共2页相瑞 
1例Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患儿的护理。护理措施有:术前护理(BMI及肺功能的评估)、术后护理(补液护理、胸腔闭式引流的观察及护理、镇痛护理、牵引护理)、并发症(低血容量性休克、脊髓神经功能损伤、脑脊液漏、肺部感染、肺不张)...
关键词：I型神经纤维瘤病 脊柱侧凸 护理 
I型神经纤维瘤病1例报告被引量：1
《中国科技期刊数据库 医药》2016年第7期108-108,共1页李昌亚 朱颖 赵厚育 
I型神经纤维瘤显著特征为高自然突变率,是突变率最高的疾病之一。报告1例典型临床表现的I型神经纤维瘤病,结合国内外文献对Ⅰ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、并发症及治疗进行讨论,从而加强对该病的认识。
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 治疗。 
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