特纳综合征并快进展型青春期1例报道及文献复习  

作　　者：谢理玲[1] 杨玉[1] 杨利[1] 石乔[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,江西南昌330006

出　　处：《中国儿童保健杂志》2020年第4期486-488,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：特纳综合征(Turner syndrome,TS)又叫先天性卵巢发育不良综合征,其发病率为1/2000~1/2500活产女婴,典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良及性幼稚、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。虽然有报道TS患者可出现自发性性发育和月经初潮,甚至1%具有生育能力[1-2],但伴有性早熟或快进展型青春期的TS患者临床非常罕见,对这些患儿的治疗目前也无指南可循。

关 键 词：特纳综合征 染色体核型分析 性早熟 性嵌合体 靶身高 青春期 文献复习 

分 类 号：R749.93[医药卫生—神经病学与精神病学]