局灶性皮质发育不良与儿童孤独症谱系障碍的相关性研究进展  

作　　者：胡俊杰 廖建湘[2] 

机构地区：[1]汕头大学医学院研究生院,汕头515000 [2]深圳市儿童医院神经内科,深圳518000

出　　处：《癫痫杂志》2020年第2期127-132,共6页Journal of Epilepsy

基　　金：深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201812005)。

摘　　要：结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,已被证实与儿童局灶性脑皮质发育(Focal cortical dysplasia,FCD)和孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的发病机理有关。作为研究FCD以及ASD的模型,许多文献中都提到了TSC,但目前尚不清楚具体机制。文章对TSC与FCD和TSC与ASD患儿之间的关系,以及FCD与ASD之间的联系,提出新的想法。

关 键 词：结节性硬化症 局灶性皮质发育不良 儿童孤独症谱系障碍 癫痫发病机制 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]