圆锥角膜的遗传学研究进展  

Progress in genetic research on keratoconus

作　　者：徐丽妍 杨凯丽 任胜卫 Li-Yan Xu;Kai-Li Yang;Sheng-Wei Ren(Henan Provincial People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, Henan Province, China)

机构地区：[1]河南省人民医院,河南省立眼科医院,河南省眼科研究所,郑州大学人民医院,中国河南省郑州市450003

出　　处：《国际眼科杂志》2020年第5期796-800,共5页International Eye Science

基　　金：国家自然科学基金青年基金项目(No.81200664);河南省自然科学基金项目(No.182300410362)。

摘　　要：圆锥角膜是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥形突起及高度不规则近视散光为特征的角膜扩张性疾病。前期经家系研究、双生子研究等多种方法证实,该病的发生有明显的遗传倾向。随着分子生物学技术的发展,圆锥角膜的遗传学研究也逐渐增多,主要包含核基因组、线粒体基因组及表观遗传学相关研究,本文就圆锥角膜相关遗传学研究进展进行综述。·Keratoconus is a corneal disease characterized by corneal ectasia,progressive corneal thinning,conical protrusion and irregular astigmatism.Several studies have indicated that keratoconus is a complex disease with genetic heterogeneity.Genetic studies on keratoconus involving nuclear genome,mitochondrial genome and epigenetics were increasing.This article reviews the recent progress in genetic research on keratoconus.

关 键 词：圆锥角膜 遗传学 核基因组 线粒体基因组 表观遗传 

分 类 号：G63[文化科学—教育学]