500例地中海贫血基因检测分析  

作　　者：罗桂香[1] 李恋湘 周颖娟 李磊[1] 

机构地区：[1]珠海市妇幼保健院,广东珠海519001

出　　处：《临床检验杂志（电子版）》2020年第3期7-8,共2页Clinical Laboratory Journal(Electronic Edition)

摘　　要：目的分析地中海贫血基因监测诊断的相关内容,为该疾病产前诊断与遗传咨询提供参考。方法选取500例孕妇为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)和反向点杂交(RDB)技术分析本组孕妇α珠蛋白和β珠蛋白基因缺失与突变情况,并通过NGS测序法进行文库构建,结果进行生物信息学分析。结果在本文所选择的500例样本中,共筛查出49例地中海贫血阳性的孕妇,其中α地中海贫血基因携带者28例,β地中海贫血基因携带者19例,α合并β地中海贫血2例。结论本地区孕妇的地中海贫血基因检测阳性率相对较高,因此为了能够切实保证母婴安全,在孕前产前筛查中应该高度重视地中海贫血基因筛查,这是降低妊娠不良事件发生率的关键。

关 键 词：地中海贫血 基因检测 高通量测序技术 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]