类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告  

One case of porphyria-like hepatolenticular degeneration

作　　者：王英灏 陈若蝉[2] 肖满意[1] 汪玲[2] WANG Yinghao;CHEN Ruochan;XIAO Manyi;WANG Ling

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院眼科,湖南长沙410011 [2]中南大学湘雅医院感染病科,湖南长沙410008

出　　处：《中国医学工程》2020年第4期108-111,共4页China Medical Engineering

摘　　要：目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2T>G是肝豆状核变性的致病基因。

关 键 词：肝豆状核变性 卟啉病 基因检测 ATP7B突变 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]