MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例  

作　　者：乐芳舒 陈红[1] 常亚男 牟芬 徐雅馨 刘梦薇 

机构地区：[1]武汉大学中南医院妇产科,430071

出　　处：《中华妇产科杂志》2020年第3期206-207,共2页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2%为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC)。本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因肿瘤位于子宫下段,且病理特征提示子宫内膜样腺癌,因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识,妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确,首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白,发现潜在的突变基因,最终通过高通量测序(NGS)技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。

关 键 词：LYNCH综合征 低分化腺癌 子宫内膜样腺癌 子宫下段 子宫内膜癌 赘生物 根治性手术 散发型 

分 类 号：R737[医药卫生—肿瘤]