遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识  

作　　者：支玉香 安利新 赖荷[1,2,5] 刘瑞玲 孙月眉 文利平[1,2,3] 顾建青 关凯[1,2,3] 汤蕊 李宏 孙劲旅 张建中 王良录 尹佳 

机构地区：[1]中华医学会变态反应学分会 [2]中国医师协会变态反应医师分会 [3]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院变态(过敏)反应科,北京100730 [4]哈尔滨医科大学附属第一医院变态反应科,哈尔滨150001 [5]广州医科大学附属第二医院变态反应科,广州510260 [6]天津医科大学总医院变态反应科,天津300052 [7]烟台毓璜顶医院变态反应科,烟台264000 [8]北京大学人民医院皮肤科,北京100044

出　　处：《中华临床免疫和变态反应杂志》2019年第1期1-4,共4页Chinese Journal of Allergy & Clinical Immunology

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81472870);国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究资助项目(2016YFC0901501);中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(2016-I2M-1-002)。

摘　　要：1888年William Osler[1]首次报道了遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE),当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向,水肿可以发生在任何部位,具有局限性,伴有胃肠道症状”,认为该病病因不清。随着对C1酯酶抑制物(C1-inhibitor,C1-INH)的认识[2],逐渐对HAE发病机制有了深入了解,并继之研发出了有效的治疗药物。我国张宏誉等[3]从20世纪80年代起开始对此病进行报道,但因其罕见,至今医生和患者对HAE认知度仍然很低,因此本病常被误诊、误治,严重影响着患者的生活质量和寿命,为家庭和社会带来了沉重的经济负担。

关 键 词：遗传性血管性水肿 临床表现 诊断 治疗 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]