Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例  

作　　者：丁巧云 俞海英 郭银燕 胡志亮 曹新国[1] 彭姗姗 钟艳丹 

机构地区：[1]南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)风湿免疫科,江苏210003

出　　处：《肝脏》2020年第1期97-97,共1页Chinese Hepatology

基　　金：江苏省青年医学人才项目(QNRC2016058)。

摘　　要：患者,男,18岁,因“反复尿黄7年余”,于2017年6月28日住入我院。7年余前无明显诱因出现尿黄,似浓茶样,食欲可,无腹痛、腹泻、发热等不适,至当地医院给予保肝、降酶及退黄治疗后好转,出院后症状反复出现,多次在多家医院就诊,检查提示TBil波动于100~200μmol/L,转氨酶正常,未明确诊断。患者无皮肤瘙痒,生长发育正常,日常生活如常。患者父亲有类似症状。入院查体:皮肤巩膜黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,心肺听诊无异常,腹平软,未见腹壁静脉曲张,无压痛、反跳痛,脾脏肋下6 cm可触及,肝脏未触及,墨菲征阴性,移动性浊音阴性。血常规:白细胞8.95×10^9/L,红细胞3.11×1012/L,血红蛋白110 g/L,红细胞压积31.1%,红细胞体积分布宽度20.3%,血小板255×10^9/L,网织红细胞计数19%;肝功能:ALT 16.4 U/L,AST 15.3 U/L,TBil 142.0μmol/L,IBil 129.0μmol/L;尿常规、粪常规正常;Coomb’s试验阴性;血清HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗HAV-IgM、抗HEV-IgM,抗CMV-IgM、抗EBV-IgM、常见自身抗体均阴性。肾功能、免疫球蛋白、甲胎蛋白、凝血功能和其他生化指标均无明显异常。腹部CT提示胆囊结石,脾大。将外周血送往广州金域生物科技有限公司行基因检测,发现患者UGT1A1基因启动子区突变为7/7TA重复的杂合子,确诊“Gilbert综合征”。一直间断服用苯巴比妥治疗。但患者由于脾大、轻度贫血、网织红细胞升高,原因不明,后进一步至上海长海医院血液科检查,溶血试验报告提示:(1)血红蛋白电泳未见异常带区,血红蛋白定量正常;异类丙醇试验阴性;G6PD检测未见酶活性缺乏,排除了血红蛋白病、G6PD酶缺乏等溶血性贫血;(2)红细胞渗透脆性试验初溶0.6%,全溶0.36%;酸化甘油溶血试验90 s;红细胞形态体积小,大小不一,球形红细胞占15%,中央淡染区缩小,深染+浓染约50%,偶见锯齿、梭形细胞,提示遗传性球形红细胞增多症。

关 键 词：网织红细胞计数 皮肤巩膜黄染 血红蛋白病 红细胞形态 粪常规 脾大 溶血试验 肝掌 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统] R555.1[医药卫生—内科学]