家族性脑室旁结节性异位症一例FLNA基因新位点(c.1119C>G)的从头突变  

作　　者：张琛启 胡美玲 黄斌[1] 孙红斌[1] 

机构地区：[1]四川省医学科学院·四川省人民医院神经内科,成都610072 [2]西南医科大学研究生院,泸州646000

出　　处：《癫痫杂志》2020年第3期258-261,共4页Journal of Epilepsy

摘　　要：脑灰质异位(Heterotopia gray matter,HGM)是一种较少见的神经系统先天发育异常,是由于神经元移行异常所致的先天性皮质发育畸形的疾病。在胚胎发育过程中,神经元从侧脑室壁上的胚生组织中沿放射状排列的胶质纤维向外移行以形成大脑皮层,在移行的途径中发生任何阻滞就可发生HGM[1]。最早是由Barkovich等[2]在1988年发现带状灰质异位(又称双皮质综合症)后,将灰质异位症分为室管膜下型、局灶型和弥漫型,后两者不与室管膜相连。

关 键 词：胶质纤维 局灶型 脑灰质异位 皮质发育畸形 放射状排列 弥漫型 侧脑室 室管膜 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]