黏多糖贮积症ⅣA型诊断与治疗进展  

Recent development in diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis typeⅣA

作　　者：吴薇[1] 罗小平[1] Wu Wei;Luo Xiaoping(Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science&Technology,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系,武汉430030

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第5期436-439,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：黏多糖贮积症ⅣA型(MPS ⅣA)是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺失,使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性,但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病,需尽早诊断,及时施行多学科协同干预,并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。

关 键 词：硫酸角质素 常染色体隐性 进行性疾病 硫酸酯酶 罕见病 临床结局 成纤维细胞 软骨素 

分 类 号：R5[医药卫生—内科学]