多巴胺D2受体基因多态性与图雷特综合征表型的相关性分析  

Correlation between the polymorphism of dopamine D2 receptor gene and the phenotype of Tourette syndrome

作　　者：何凡[1] 黄环环[1] 梁月竹[1] 程宇航[2] 郑毅[1] He Fan;Huang Huanhuan;Liang Yuezhu

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安定医院儿科,北京100088 [2]首都医科大学附属北京安定医院临检中心,北京100088

出　　处：《中国医刊》2020年第7期777-780,共4页Chinese Journal of Medicine

基　　金：北京市医院管理局“青苗”计划(QML20171904);北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科项目(XTYB201812);国家重点研发项目(2016YFC1306100)。

摘　　要：目的探讨多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1800497与图雷特综合征(Tourettesyndrome,TS)的不同表型是否具有相关性。方法选取2009年12月至2016年12月就诊于首都医科大学附属北京安定医院的TS患者165例,根据是否有共患病注意缺陷多动障碍(attentiondeficit hyperactivitydisorder,ADHD)及强迫性障碍(obsessivecompulsivedisorder,OCD)对TS患者进行临床分型,分为单纯TS组44例、TS+ADHD组47例、TS+OCD组39例、TS+ADHD+OCD组35例;另选取同期从社会招募健康的志愿者90例作为对照组。应用TaqMan探针SNP基因分型技术对DRD2基因SNP位点rs1800497多态性进行分析,比较各组的基因型及等位基因频率。结果全部TS患者与对照组的基因型及等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。各组基因型和等位基因频率差异有显著性(P<0.05);进一步两两比较,TS+OCD组与对照组、TS+ADHD+OCD组与单纯TS组的基因型频率差异均有显著性(P<0.05),TS+ADHD+OCD组与对照组及单纯TS组的等位基因频率差异有显著性(P<0.05)。结论DRD2基因多态性可能与TS共患OCD及TS共患ADHD、OCD表型有关。

关 键 词：图雷特综合征 临床表型 多巴胺D2受体 单核苷酸多态性 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]