AAAS基因突变致Allgrove综合征临床及遗传学研究  

Clinical and genetic analysis of Allgrove syndrome caused by AAAS gene mutation

作　　者：王丽红[1] 陈晓娟[1] 张改秀[1] 张宏[2] 王蕾[1] 王丽花[1] 苏艳花 杨舒扬 Wang Lihong;Chen Xiaojuan;Zhang Gaixiu;Zhang Hong;Wang Lei;Wang Lihua;Su Yanhua;Yang Shuyang(Department of Endocrinology and Genetic Metabolism,Children′s Hospital of Shanxi Province,Taiyuan 030013,China;Department of Radiology,Children′s Hospital of Shanxi Province,Taiyuan 030013,China)

机构地区：[1]山西省儿童医院内分泌遗传代谢科,太原030013 [2]山西省儿童医院放射科,太原030013

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2020年第11期870-873,共4页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：山西省儿童医院院级科研课题(201805)。

摘　　要：目的:总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识。方法:收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料,提取患儿的外周血DNA,采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证。结果:例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变:c.1062_1063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性。结论:Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病,AAAS基因检测有助于确诊。

关 键 词：Allgrove综合征 无泪 吞咽困难 肾上腺皮质功能减退症 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]