Lennox-Gastaut综合征相关致病基因研究进展  

作　　者：宫玉哲 王天成[1] 

机构地区：[1]兰州大学第二医院,兰州730030

出　　处：《山东医药》2020年第20期94-97,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：甘肃省兰州市城关区科技计划项目(2019SHFZ0023)。

摘　　要：Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种多见于儿童的难治性癫痫性脑病。现已明确遗传因素与LGS的发病密切相关,其致病基因包括SCN2A、KCNT1、GABRA1、CACNA1A等离子通道相关基因,CHD2、IRF2BPL、FOXG1等转录调控基因,STXBP1、IQSEC2、DNM1、SHANK3等突触传递相关基因,SLC6A1等转运体相关基因,以及DCX、ALG13等其他致病基因。尽管已有多个基因被证明与LGS的发病相关,但每个致病基因导致LGS的癫痫发作类型以及严重程度是否存在差异,尚需更多研究来归纳和总结。

关 键 词：LENNOX-GASTAUT综合征 致病基因 离子通道相关基因 转录调控基因 突触传递相关基因 转运体相关基因 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]