19号染色体臂间倒位三例  

作　　者：李林飞 宋银森[1] 李东晓 吕楠 张美玲 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、郑州儿童医院,450018 [2]郑州金域细胞遗传室,450000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第8期818-818,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1男,3个月19天,因运动发育迟缓就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重4.1 kg,哭声正常。查体:患儿竖头不稳,易歪向右侧,不会翻身,注视稍差,追视、追听差,手握拳、拇指内收,可逗笑,不认母亲,否认抽搐史。细胞遗传学检查:父母核型正常,患儿核型为46,XY,inv(19)(p11q12),见图1。家系调查:患儿父亲现38岁,母亲31岁,双方系非近亲婚配,其母孕期无有毒、有害物质接触史。患儿父母均签署了知情同意书,并经医院伦理委员会批准(2020-K-016)。

关 键 词：细胞遗传学检查 医院伦理委员会 足月顺产 家系调查 臂间倒位 患儿父母 拇指内收 知情同意书 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]