嵌合型47,XXY/48,XXYY Klinefelter综合征伴先天性心脏病一例  

作　　者：李瑞[1] 赵鼎 王美烨 王超杰[1] 张振华[1] 梅世月 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,450018

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第8期907-907,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81701125);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029)。

摘　　要：患儿男,12岁,以"发现外生殖器异常12年余"收入院。12年前(即生后)发现外生殖器异常,表现为阴茎短小,排尿异常,8年前按"尿道下裂"行手术治疗,术后阴茎外观仍短小。1岁体检时发现"先天性心脏病(房间隔缺损)",3岁时行手术治疗。入院体格检查:身高153.8 cm,体重38.2 kg。专科查体:外生殖器为男性外观,呈尿道下裂术后状态,阴茎下弯,包皮呈帽状覆盖于阴茎头部,阴茎约4 cm×2.3 cm,尿道开口于阴茎头部,双侧阴囊内可触及睾丸,左侧约1 mL,右侧约2 mL,阴毛PH2期,无腋毛,肛门至外生殖器距离约4 cm。

关 键 词：KLINEFELTER综合征 先天性心脏病 房间隔缺损 阴茎短小 尿道下裂 排尿异常 尿道开口 嵌合型 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R725.4[医药卫生—临床医学]