1例EIF2B5新发突变所致儿童白质消融性脑病  

作　　者：莫庭庭 李霞[1] 汪东[1] 王治静[1] 李东景[1] 梁丽丽 窦香君 

机构地区：[1]西安市儿童医院神经内科,710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2020年第3期192-196,共5页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患儿男,9月27天,因"发热6天,精神差、抽搐2天"就诊,2019年4月入西安市儿童医院。入院前6天患儿出现发热,当地医院以"上呼吸道感染"输液治疗1天,病程第2天出现喷射性呕吐,第3天未再发热,第4天出现精神差,阵发性烦躁哭闹,少动,抽搐3次,抽搐表现为全面性强直阵挛发作,持续数秒自行缓解,缓解后疲乏入睡,间隔数分钟再次出现抽搐,醒后精神反应差,外院予"头孢曲松、单磷酸阿糖腺苷、甘露醇"治疗2天,查脑脊液常规正常,脑脊液生化:总蛋白测定1618 mg/L,氯化物及糖正常。头颅核磁:双侧大脑半球脑白质、胼胝体弥漫性异常信号,多考虑病毒性脑炎可能,代谢性脑病不除外。脑电图:正常睡眠期脑电图。患儿G1P1,围产期无特殊事件,既往体健,精神运动发育基本同同龄儿,否认家族遗传病史及类似疾病史,无疫病接触史。

关 键 词：单磷酸阿糖腺苷 喷射性呕吐 双侧大脑半球 脑脊液常规 家族遗传病史 蛋白测定 代谢性脑病 病毒性脑炎 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]