家族性高胆固醇血症的诊治进展  

作　　者：邱惠[1] 李虹伟[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京友谊医院心内科,100050

出　　处：《心肺血管病杂志》2020年第8期1011-1015,共5页Journal of Cardiovascular and Pulmonary Diseases

基　　金：北京市临床重点专科项目

摘　　要：家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,会导致患者的LDL-C水平升高,患者终生暴露于高水平LDL-C,并增加早发心血管疾病的风险[1]。FH并不是非常罕见的疾病,但患者诊断率低;尽管有治疗的方法,但通常治疗率低或患者没有接受足够的治疗。而早期的诊断和治疗可降低FH导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险[2]。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 遗传性疾病 纯合子 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]