LC-MS/MS技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸、同型半胱氨酸cut-off值的建立  

作　　者：王彦云[1] 孙云[1] 张志蕾 程威[1] 蒋涛[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院新生儿筛查中心,南京210004

出　　处：《临床检验杂志》2020年第7期494-497,共4页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：国家重点研发开发项目(2018YFC1002402,2017YFC100103)。

摘　　要：目的探讨建立高效液相色谱质谱-串联质谱联合检测(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸(methylmalonic acid,MMA)和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)cut-off值的方法。方法收集本院分娩的新生儿MS/MS筛查中C3、C3/C2和C3/C0任一指标偏高的正常干血斑样本作为阴性样本,同时收集通过尿气相色谱质谱结合循环酶法确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的初筛干血斑样本作为阳性样本,采用LC-MS/MS技术分别检测该两类样本中MMA和Hcy的浓度。应用百分位数法并结合ROC曲线分析确定使用LC-MS/MS技术检测MMA和Hcy的cut-off值。结果共收集1 015例阴性样本和16例MMA患儿阳性样本,LC-MS/MS技术检测阳性样本的MMA和Hcy浓度均明显高于阴性样本,差异具有统计学意义(UMMA=8.5,UHcy=23.5,P均<0.05);MMA和Hcy的ROC曲线下面积(AUCROC)均为0.999,cut-off值分别为3.145μmol/L和7.295μmol/L,诊断特异性分别为99.5%和99.3%。结论百分位数法结合ROC曲线法可用于确定本地区MMA患儿干血斑中MMA和Hcy的cut-off值,且本地区人群的MMA和Hcy cut-off值明显低于梅奥诊所提供的cut-off值。

关 键 词：高效液相色谱质谱-串联质谱联合检测 二阶筛查 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 同型半胱氨酸 ROC曲线 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]