FBP1基因新突变致果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症一例并文献复习  

作　　者：孟华夏 张国强[2] 赵华锋[2] 张立明[2] 

机构地区：[1]潍坊医学院儿科教研室,261053 [2]潍坊市人民医院,261041

出　　处：《国际儿科学杂志》2020年第7期514-516,共3页International Journal of Pediatrics

摘　　要：果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(OMIM:229700)是由于果糖-1,6-二磷酸酶缺乏而导致糖代谢过程中的糖异生途径受损的遗传代谢病,一般表现为饥饿性低血糖及代谢性酸中毒,以及糖代谢障碍导致的生长发育迟缓,国内报道尚少,多于新生儿期及婴儿期起病[1-2]。该病为常染色体隐性遗传病,编码果糖-1,6-二磷酸酶的基因为FBP1,有7个外显子,定位于染色体9q22.2-9q22.3,目前全球范围内发现40余种不同突变类型[3-5]。

关 键 词：糖代谢障碍 遗传代谢病 新生儿期 生长发育迟缓 代谢性酸中毒 糖异生 婴儿期 缺乏症 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]