基因NEB、TCF4及PCSK9变异合并皮特-霍普金斯综合征3例报告  

作　　者：占红 易慧 白淑霞 

机构地区：[1]十堰市人民医院·湖北医药学院附属人民医院儿科三病区,湖北十堰442000

出　　处：《湖北医药学院学报》2020年第4期398-400,F0004,共4页Journal of Hubei University of Medicine

摘　　要：皮特-霍普金斯综合征(Pitt-Hopkins syndrome,PTHS)是迄今为止病因未明且全球罕见的疾病,目前全世界报道大约有500例PTHS患者[1],发病率大概为1/400000[2]。其主要特征是智力低下、典型的面部特征及间歇性的过度换气。患儿智力低下,一般于婴幼儿时被发现,多数患儿因运动发育落后就诊。由于本病尚没有明确的临床诊疗指南,因此易误诊、漏诊而延误治疗。现将我院2016-2018年间收治3例PTHS患儿的诊治经过结合文献复习报道如下,以便为临床诊治提供参考。

关 键 词：基因检测 NEB TCF4 PCSK9 皮特-霍普金斯综合征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]