核因子κB2基因突变导致常见变异型免疫缺陷病一例  

作　　者：刘岚[1] 兰英华[1] 李用国[1] 黄艳欣[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第一医院感染科,150001

出　　处：《中华传染病杂志》2020年第8期522-523,共2页Chinese Journal of Infectious Diseases

基　　金："艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治"国家科技重大专项(2017ZX10202203007、2017ZX10202203008)。

摘　　要：核因子κB2基因突变会导致常见的变异型免疫缺陷病,临床上主要表现为儿童期发病,反复感染、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。本例患者29岁,自幼体弱多病,反复发生感冒和肺炎,入院诊断为鼻窦炎、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。经遗传性血液和免疫系统疾病基因检测提示为核因子κB2基因突变,存在一处杂合性改变。但其父母和女儿的基因检测结果均正常,考虑为自发性基因突变。

关 键 词：核因子κB2 基因突变 常见变异型免疫缺陷 基因测序 

分 类 号：R51[医药卫生—内科学] R593.3[医药卫生—临床医学]