46,XX,t(1;21)(q12;p11.2)平衡易位一例  

作　　者：平慧[1] 李守霞[1] 梁淳[1] 陈丁莉[1] 

机构地区：[1]邯郸市中心医院检验科,河北056001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第9期928-928,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,27岁,结婚3年,G3P1,前两次怀孕均于50天左右发生胚胎停育。后生育一女,外貌、智力均正常。夫妇双方生殖系统无明显异常,表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史,无不良嗜好。患者有一妹,未婚,表型正常。其他家系成员无不良孕产史。细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,常见进行外周血细胞培养、染色体制备及G显带,患者染色体核型为46,XX,t(1;21)(1pter→1q12∷21p11.2→21pter;1qter→1q12∷21p11.2→21qter),见图1。其丈夫染色体核型未见异常,患者父母与其妹妹未做染色体检查。

关 键 词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 胚胎停育 家系成员 染色体检查 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]