MUC4阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤亚型可检出伴高频性YAP1和KMT2A基因重排  

Recurrent Yap1 and KMT2A gene rearrangements in a subset of MUC4-negative sclerosing epithelioid fibrosarcoma

作　　者：Kao Y C Lee J C Zhang L 王婷(摘译) 余英豪(审校)[3] 

机构地区：[1]不详 [2]福建省泉州市中医院病理科,泉州362000 [3]中国人民解放军联勤保障部队第900医院病理科,福州350025

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2020年第8期915-915,共1页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：硬化性上皮样纤维肉瘤是一种侵袭性软组织肉瘤,其组织学特征为在致密硬化的胶原间质内散在上皮样细胞,免疫组化标志物MUC4常阳性,通常存在包括EWSR1在内的基因融合。由于与低度恶性纤维黏液样肉瘤在组织形态和遗传学特征方面有一些重叠,推测两者发病机制可能存在关联。实验显示有一小部分硬化性上皮样纤维肉瘤免疫组化MUC4阴性,且缺乏典型EWSR1/FUS基因重排。作者最初发现3例为MUC4阴性及EWSR1/FUS基因重排阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤,经靶向RNA测序检测发现存在YAP1-KMT2A融合。

关 键 词：硬化性上皮样纤维肉瘤 MUC4 软组织肉瘤 上皮样细胞 基因重排 组织学特征 基因融合 遗传学特征 

分 类 号：R738.6[医药卫生—肿瘤]