NBAS基因突变致复发性肝功能异常1例报告  

A case of recurrent liver dysfunction caused by NBAS gene mutation

作　　者：林建[1] 方雪晴 宋有良[1] LIN Jian;FANG Xueqing;SONG Youliang(Department of Infectious Diseases, Tongling People’s Hospital, Tongling, Anhui 244000, China)

机构地区：[1]铜陵市人民医院感染疾病科,安徽铜陵244000

出　　处：《临床肝胆病杂志》2020年第9期2069-2071,共3页Journal of Clinical Hepatology

基　　金：铜陵市卫健委科研项目(卫科研〔2018〕4号)。

摘　　要：1病例资料患者男性,17岁。因“发热咳嗽3 d”于2018年9月29日来本院诊治。患者10年前因“高热”后出现“瑞氏综合征”,遗留“癫痫”病史,长期服用“丙戊酸钠”,癫痫控制尚可。入院3 d前出现畏寒、发热达39℃,咽部不适,有咳嗽、无咳痰,自行服用“头孢氨苄分散片及奥司他韦”2 d,体温未下降。12月29日测最高体温39.8℃,再次至本院门诊就诊,胸片示两下肺少许渗出,怀疑肺炎并收治入院。

关 键 词：肝疾病 点突变 复发 诊断 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]