髓母细胞瘤相关遗传综合征的研究进展  

作　　者：杨宝[1] 姜涛[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科,100070

出　　处：《中华神经外科杂志》2020年第9期970-972,共3页Chinese Journal of Neurosurgery

基　　金：首都卫生科研发展专项(CFH 2018-2-2042)。

摘　　要：髓母细胞瘤是儿童期颅内高发肿瘤之一,分为Wnt亚型、Shh亚型、Group 3和Group 4亚型。手术切除肿瘤后可以辅以放疗和化疗,患者的5年无进展生存率可达50%~70%以上。部分患者伴有一些遗传性疾病,例如Gorlin-Goltz综合征、Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病综合征等,不同综合征伴随着不同的胚系基因突变,其治疗方案、临床预后与患者的年龄、病理、分子亚型有密切关系。Shh亚型是合并基因胚系突变的高危亚型,需要常规行基因检测,以排除TP53、PTCH1、SUFU、GPR161、ELP1等基因胚系突变,其他亚型的发病率相对较低,但需要排除APC、PALB2、BRCA2等基因胚系突变。

关 键 词：家族性腺瘤性息肉病 髓母细胞瘤 分子亚型 遗传性疾病 TP53 PTCH1 SHH 基因检测 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]