G6PD缺乏症基因突变与临床伴发疾病关系的研究进展  

Research progress on relationship between gene mutation of 6PD deficiency and clinical concomitant diseases

作　　者：何丽桥[1] 王俊利[1] 李妹燕[1] 陈发钦 HE Liqiao;WANG Junli;LI Meiyan;CHEN Faqin

机构地区：[1]右江民族医学院附属医院产科,广西百色533000

出　　处：《右江医学》2020年第10期789-792,共4页Chinese Youjiang Medical Journal

基　　金：广西重点研发计划项目(桂科AB18221029);广西医药卫生自筹经费项目(Z20201268);右江民族医学院附属医院第一批高层次人才科研项目(R20196343)。

摘　　要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是催化磷酸戊糖途径的一种限速酶,通过还原型辅酶Ⅱ(NADPH)调节细胞氧化还原稳态,以保护细胞免受氧化损伤。G6PD缺乏症属于X染色体连锁不完全显性遗传,男性半合子酶活性呈显著性缺乏,女性杂合子酶活性变化范围较大,介于正常至重度降低之间[1]。临床上表现多样,包括蚕豆病、药物性或感染性溶血、新生儿病理性黄疸进而神经系统损害甚至死亡.

关 键 词：G6PD缺乏症 基因突变 伴发疾病 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]