2型糖尿病合并线粒体糖尿病1例报告并文献复习  

A case report of type 2 diabetes combined with mitochondrial diabetes and the literature review

作　　者：林震宇 史晓光[1] 于晓会[1] 李静[1] 单忠艳[1] LIN Zhen-yu;SHIXiao-guang;YU Xiao-hui;LI Jing;SHAN Zhong-yan(Institute of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of China Medical University,Shenyang 110001,China)

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院内分泌研究所,辽宁沈阳110001

出　　处：《中国实用内科杂志》2020年第10期877-880,共4页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81771741);国家重点研发计划(2017YFC0907403);辽宁省教育厅第四批辽宁特聘教授人才项目(辽教发2014-187)。

摘　　要：线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,主要依靠基因检测来确诊,1992年van den Ouweland等首次报道了由线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变引起的一个母系遗传糖尿病伴神经性耳聋的家系。临床工作中如发现患者线粒体糖尿病临床特征,可直接进行该突变的检测。该文通过1例2型糖尿病患者及其直系亲属的基因检测结果进行分析,并总结相关文献学习,报道如下。

关 键 词：2型糖尿病 线粒体糖尿病 基因测序 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]