4 723例孕妇外周血无创DNA筛查在产前诊断中的应用  

作　　者：刘春林[1] 陈培松[2] 何小洪[2] 余学高 黄浩[2] 黄彬[2] 梁楚嘉 

机构地区：[1]云南省第二人民医院云南大学第一医院,云南昆明650021 [2]中山大学附属第一医院医学检验科,广东广州510080

出　　处：《中国妇幼保健》2020年第21期4055-4059,共5页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的探讨无创产前检测(NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体中的临床应用价值。方法回顾性分析4723例孕妇外周血无创DNA检测结果,NIPT高风险者再行羊膜腔穿刺进行产前诊断。结果4723例孕妇外周血标本共检测出39例(0.83%)染色体数目异常,其中21-三体高风险25例(0.53%)、18-三体高风险12例(0.25%,1例假阳性)、13-三体高风险2例(0.04%),21-三体阳性率远高于其他两种疾病。不同年龄组孕妇胎儿三体异常的发生率不同,年龄≥40岁组胎儿出现三体异常的比例(2.30%,12/521)最高。与羊膜腔穿刺染色体核型分析比较,NIPT阳性预测值为97.44%,特异度为99.98%,灵敏度和阴性预测值均为100.00%,Youden指数为0.99。结论随年龄增长,高龄孕妇(≥40岁)三体异常发病率明显升高。无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍疾病的诊断具有重要的应用价值。

关 键 词：染色体非整倍体 无创DNA产前检测 染色体核型分析 下一代测序 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]