denosumab治疗后骨巨细胞瘤的恶性转化及H3F3A突变综合征分析  

The malignant transformation after denosumab-treated giant cell tumor of bone and the H3F3A mutation syndrome

作　　者：宫丽华[1] 刘巍峰[2] 单华超[2] 孙晓淇[1] 张铭[1] 丁宜[1] 牛晓辉[2] Gong Lihua;Liu Weifeng;Shan Huachao;Sun Xiaoqi;Zhang Ming;Ding Yi;Niu Xiaohui(departm ent of Pathology,Beijing Jishuitan Hospital(the Fourth Medical College of Peking University),Beijing 100035,China;Department of Orthopaedic Oncology Surgery,Beijing Jishuitan Hospital(the Fourth Medical College of Peking University),Beijing 100035,China)

机构地区：[1]北京积水潭医院(北京大学第四临床医学院)病理科,100035 [2]北京积水潭医院(北京大学第四临床医学院)骨肿瘤科,100035

出　　处：《中华病理学杂志》2020年第11期1177-1179,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：北京积水潭医院院级科研基金(ZR-201914)。

摘　　要：目的对denosumab治疗后骨巨细胞瘤的恶性转化及伴有H3F3A突变的骨巨细胞瘤与副神经节瘤综合征进行分析及文献复习。方法收集2例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤病例。例1为49岁女性,4年前患肱骨骨巨细胞瘤。3个月前发现骶骨及腰5椎体前方肿物,考虑骨巨细胞瘤转移。经denosumab 4次注射治疗后,切除该两处肿物。例2为22岁男性,左桡骨远端溶骨性病变,穿刺病理诊断骨巨细胞瘤,经denosumab 3次注射治疗后,手术切除。行光镜观察及免疫组织化学染色。结果例1发现骶骨溶骨性破坏呈现denosumab治疗后骨巨细胞瘤的常见表现,腰5椎体前方肿物组织形态结合免疫组织化学考虑为副神经节瘤,且两处肿瘤均显示H3F3A G34W突变蛋白阳性。例2经denosumab治疗后组织形态部分表现为纤维肉瘤形态。结论骨巨细胞瘤与副神经节瘤同时存在且均伴有H3F3A G34W突变时,考虑为肿瘤综合征,副神经节瘤成分并非denosumab治疗后改变。经denosumab治疗后骨巨细胞瘤可以发生恶性转化,应与其他的恶性肿瘤相鉴别。

关 键 词：骨巨细胞瘤 副神经节瘤 溶骨性破坏 椎体前方 溶骨性病变 DENOSUMAB 桡骨远端 骶骨 

分 类 号：R738.1[医药卫生—肿瘤]