两个眼皮肤白化病家系的基因变异分析及产前诊断  

作　　者：朱海燕 陈媛媛 王丽丽 姜琳 李珊珊 

机构地区：[1]中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心,北京100048

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1407-1409,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行基因变异分析,明确致病变异,并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术,对2个家系患者进行基因检测,明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果家系1,孕妇父亲OCA2基因c.1182+1G>A纯合变异,母亲TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异,孕妇OCA2c.1182+1G>A杂合变异和TYRc.929dupC杂合变异;丈夫携带OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异,夫妻均为该杂合变异携带者,胎儿该位点为野生型。结论明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提,可以提高基因诊断的效率及准确性。

关 键 词：眼皮肤白化病 OCA2基因 TYR基因 SLC45A2基因 表型 基因型 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]