产前诊断染色体3p部分单体和9q部分三体一例  

作　　者：欧阳鲁平 黄婧[1] 刘天盛[1] 覃旺尚 费冬梅[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1418-1418,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇女,28岁,G3P0+2。平素体健,表型无明显异常。妇科检查未见异常,优生八项以及内分泌检查均未见异常。夫妇非近亲结婚,孕期无患病及服药史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。曾自然流产2次,现孕13+3周,颈项透明层(NT)3.5 mm,来我院行绒毛穿刺诊断。签署产前诊断知情同意书后,绒毛细胞染色体分析提示胎儿核型为46,XY,der(3)t(3;9)(p26.3;q31.1)(图1);同时行绒毛染色体微阵列分析,结果为arr[hg19]3p26.3p26.1(66894-7591405)×1(7524 kb),arr[hg19]9q31.1q34.3(106083827-141044489)×3(34960 kb),提示3号染色体短臂末端缺失以及9号染色体长臂末端重复(图2)。查胎儿父母亲外周血染色体核型,母亲染色体核型为46,XX,t(3;9)(p26.3;q31.1)(图3),父亲染色体核型未见异常。查询相关数据库,3p26.3p26.1片段缺失在数据库ClinVar及DECIPHER中存在大量致病性报道,为致病性拷贝数变异。同时9 q31.1q34.3重复在数据库ClinVar及DECIPHER中也存在大量的致病报道,为致病性拷贝数变异。孕16+5周彩超示胎儿多发畸形;孕妇于孕19周在外院产科终止妊娠。

关 键 词：外周血染色体 非近亲结婚 内分泌检查 服药史 放射线接触史 终止妊娠 产前诊断 知情同意书 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]