以心肌病为主要表现的线粒体肌病一家系  

A Chinese family with mitochondrial myopathy with myocardiopathy as the main manifestation

作　　者：李海燕 王改青[2] 唐北沙[3] 赵利 周晓路 王书霞 李光雪 Li Haiyan;Wang Gaiqing;Tang Beisha;Zhao Li;Zhou Xiaolu;Wang Shuxia;Li Guangxue(Department of Neurology,the People′s Hospital of Anyang city,Anyang,Henan 455000,China;Department of Neurology,the Second Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China;Department of Neurology,Xiangya Hospatial,Central South University,Changsha 410008,China)

机构地区：[1]新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科,河南安阳455000 [2]山西医科大学第二医院神经内科,太原030001 [3]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《中华内科杂志》2020年第12期987-989,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金(81771294);河南省医学科技攻关计划(2018021009)。

摘　　要：分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例,先证者以双下肢水肿为首发表现,伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力,其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力,其中2例伴胸闷、气喘;所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维;全外显子测序未见与疾病相关的基因突变,线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变,1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现,肌电图可呈神经源性改变;对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能,尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

关 键 词：线粒体肌病 心肌疾病 基因 线粒体 突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]