白细胞介素7受体α基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病一例  

A case report of severe combined immunodeficiency caused by IL7R gene deficiency

作　　者：张晓青[1] 宋晓翔[2] 唐伟国[1] 邱梅红 金忠芹[1] Zhang Xiaoqing;Song Xiaoxiang;Tang Weiguo;Qiu Meihong;Jin Zhongqin(Department of Gastroenterology,Children′s Hospital of Soochow University,Suzhou 215000,China;Department of Clinical Immunology,Children′s Hospital of Soochow University,Suzhou 215000,China)

机构地区：[1]苏州大学附属儿童医院消化科,215000 [2]苏州大学附属儿童医院风湿免疫科,215000

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第12期1013-1015,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿 女,4.5月龄,以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊,结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测,诊断为白细胞介素7受体α(IL7R)基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变, c.169T>C,p.C57R和c.799A>G,p.R267G(NM_002185)既往均未见报道。

关 键 词：重症联合免疫缺陷病 淋巴细胞亚群 基因缺陷 基因检测 淋巴细胞绝对计数 复合杂合突变 Α基因 既往史 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]