内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展  

Progresses in molecular genetic study of heterotaxy with congenital heart disease

作　　者：李萍 黄国英 Li Ping;Huang Guoying(Department of Cardiology,Children′s Hospital of Fudan University,Shanghai Key Laboratory of Birth Defects,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院心内科,上海市出生缺陷防治重点实验室,201102

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第12期1029-1032,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划项目(2016YFC1000500);国家自然科学基金项目(81873482);上海市出生缺陷重点实验室专项(13dz2260600)。

摘　　要：内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病,常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现,HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源,且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步,HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此,深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因,可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴,以期获得良好预后。

关 键 词：先天性心脏病 内外科治疗 临床医师 先天性疾病 内脏异位 分子遗传学研究 分子遗传机制 胚胎发育 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]