内脏异位

作品数：38被引量：52H指数：5
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相关作者：陈伟呈陈伟丹陈欣欣刘斯达黄国英更多>>
相关机构：复旦大学广州医科大学上海交通大学清华大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《中国循环杂志》《中华儿科杂志》《中国医药指南》《临床儿科杂志》更多>>
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1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习被引量：3
《中华全科医学》2022年第7期1263-1266,共4页胡莹莹 张国秀 杨铭赫 张宾 姜宏卫 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确...
关键词：KARTAGENER综合征 支气管扩张 右位心 内脏异位 全科医学科 
内脏异位合并先天性心脏病中纤毛相关变异研究进展被引量：1
《医学综述》2021年第18期3541-3545,共5页索美姣 马晓静 
国家自然科学基金(81873482)。
纤毛是一种细胞表面突起的亚细胞结构。由纤毛结构或功能缺陷引起的疾病称为纤毛相关疾病,可导致人体多种器官发育畸形。先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,而内脏异位是一种由胚胎时期身体左右轴发育异常所致的多系统先天性综合征。...
关键词：先天性心脏病 内脏异位 纤毛 
内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展被引量：2
《中华儿科杂志》2020年第12期1029-1032,共4页李萍 黄国英 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000500);国家自然科学基金项目(81873482);上海市出生缺陷重点实验室专项(13dz2260600)。
内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病,常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现,HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源,且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步,...
关键词：先天性心脏病 内外科治疗 临床医师 先天性疾病 内脏异位 分子遗传学研究 分子遗传机制 胚胎发育 
Kartagener综合征1例
《安徽医学》2019年第11期1298-1299,共2页吴晓娟 夏航彪 贾宝林 罗晓斌 
1病例资料患者男性,农民,49岁,因反复咳嗽、咳痰、活动后气促、流涕、鼻塞伴间断咯血20余年再发7天,于2013年11月5日在遂宁市中心医院住院治疗。患者于20年前受凉后即出现咳嗽、咳痰,咳出黄色脓性痰,痰量较多,晨起时明显,无明显恶臭味,...
关键词：KARTAGENER综合征 原发性纤毛运动障碍 内脏异位 
内脏异位综合征患儿中DNAI1和DNAH5基因编码区突变分析被引量：2
《临床儿科杂志》2019年第7期494-499,共6页徐蒙蒙 徐月娟 陈笋 李奋 孙锟 
国家自然科学基金项目(No.81771623);上海交通大学医学院多中心临床研究项目(No.DLY201609);上海市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(No.SHDC12015102)
目的 筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况。方法 临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异;Sanger测序验证外显子测序发现的突...
关键词：内脏异位 先天性心脏病 DNAI1基因 DNAH5基因 突变 
先天性心脏病伴内脏异位患者应用CTA诊断的价值探究被引量：4
《中国CT和MRI杂志》2018年第3期42-45,共4页高红 杨瑞 刘继伟 冯小刚 
目的探讨CT血管成像(CTA)在先天性心脏病(CHD)伴内脏异位患者中的临床诊断价值。方法回顾性分析2012年1月-2017年5月在我院接受治疗的64例CHD合并内脏异位患者的临床资料,入选前均经过手术及病理学证实,术前均行超声心动图、CTA检查。...
关键词：先天性心脏病 内脏异位 CT血管成像 诊断 
改良Fontan术治疗单心室合并心尖-腔静脉并置的管道路径选择被引量：1
《中华胸心血管外科杂志》2017年第9期542-545,共4页陈伟丹 马力 夏园生 杨盛春 邹明晖 崔彦芹 张明杰 陈欣欣 
目的 总结改良Fontan术治疗单心室合并心尖-腔静脉并置管道路径的选择和临床疗效.方法 2011年1月至2016年4月,31例功能性单心室合并心尖-腔静脉并置患儿行改良Fontan术,手术年龄16个月～14岁,平均（58.5±32.4）个月;体质量9.1～ 40.3 ...
关键词：单心室 内脏异位 心尖-腔静脉并置 
CT血管成像诊断先天性心脏病合并内脏异位被引量：7
《中国介入影像与治疗学》2017年第3期155-158,共4页范沙丽 刘晶哲 刘东 张颖 张海胜 刘鑫宇 
目的评价CTA在先天性心脏病合并内脏异位诊断中的价值。方法收集接受CTA检查并经3D后处理的20例先天性心脏病合并内脏异位的患者,观察其心内及心外异常结构。结果20例患者中,左心房异构3例(3/20,15.00%),左肺两叶、右肺三叶2例,双肺两叶...
关键词：内脏异位 心房异构 体层摄影术 X线计算机 血管造影术 
原发性纤毛不动综合征一例被引量：7
《中华肺部疾病杂志（电子版）》2016年第5期572-574,共3页仇鑫 周晓莉 丁薇 赵云峰 
上海市浦东新区卫生系统学科带头人培养计划项目资助(PWRd2012-07);上海市浦东新区卫生系统重点专科建设项目资助(PWZz2013-07)
原发性纤毛不动综合征或原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）又称不动纤毛综合征（immotile eilia syndrome,ICS）是一种由于纤毛结构缺陷引起的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传或X染色体相关遗传，包括异常Kartagene...
关键词：原发性纤毛不动综合征 支气管扩张 内脏异位 
改良Fontan术治疗内脏异位综合征被引量：1
《中国胸心血管外科临床杂志》2016年第4期366-368,共3页陈伟丹 陈欣欣 王武军 
目的总结改良Fontan术治疗内脏异位综合征的效果和经验。方法回顾性分析2008年9月至2014年11月在我院完成改良Fontan术的17例内脏异位综合征患者的临床资料。其中男11例、女6例,年龄3-10（4.7±2.5）岁,体重10.6-27.0（16.6±4.9）kg。1...
关键词：内脏异位 右房异构 左房异构 
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