1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习  

作　　者：胡莹莹 张国秀[1] 杨铭赫 张宾 姜宏卫[1] 

机构地区：[1]河南科技大学临床医学院,河南科技大学第一附属医院全科医学科,河南洛阳471003

出　　处：《中华全科医学》2022年第7期1263-1266,共4页Chinese Journal of General Practice

基　　金：河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。

摘　　要：Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念。

关 键 词：KARTAGENER综合征 支气管扩张 右位心 内脏异位 全科医学科 

分 类 号：R596.3[医药卫生—内科学]