分子遗传学研究

作品数：296被引量：1008H指数：13
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相关作者：姜玉武熊晖王静敏吴希如吴晔更多>>
相关机构：北京协和医学院北京大学第一医院华中科技大学复旦大学更多>>
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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症12例临床分析和分子遗传学研究
《中华妇产科杂志》2024年第12期917-924,共8页丁蕾蕾 张多多 邓姗 李莉 田秦杰 
中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目。
目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床...
关键词：肾上腺增生 先天性 卵巢囊肿 Antley-Bixler综合征表型 NADPH高铁血红素蛋白还原酶 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症 
癫痫的护理指南
《漫科学（新健康）》2024年第8期83-83,共1页林玉梅 
癫痫是一种常见的慢性疾病,也被俗称为“羊角风”,其发作具有不可预测性,可能在任何时间、任何地点发生。为了帮助患者和家属更好地应对这一突发性疾病,下面我们将为大家介绍癫痫的相关知识和护理方法。癫痫发病原因多研究表明,引发癫...
关键词：不可预测性 离子通道 癫痫 遗传因素 慢性疾病 护理指南 分子遗传学研究 分子机制 
间皮瘤的分子遗传学研究进展
《中华病理学杂志》2024年第5期507-510,共4页张嘉雯 贡其星 
间皮瘤是一种少见且具有侵袭性的恶性肿瘤,其异质性大,组织学谱系广泛,分子遗传学改变多样,手术治疗及化疗后患者生存状况不理想。深入了解间皮瘤的分子遗传学机制有助于明确诊断并开展个性化治疗,从而改善患者预后。本文对间皮瘤分子...
关键词：间皮瘤 个性化治疗 恶性肿瘤 明确诊断 侵袭性 分子遗传机制 分子遗传学研究 组织学 
CACNA1C基因突变儿童2例的临床及分子遗传学研究
《中国医药》2024年第1期116-118,共3页孙琪青 候维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210679)。
本研究选取1例5岁5个月男性患儿,因“间断抽搐1年余”就诊,心电图检查提示QT间期延长,合并房室传导阻滞,可疑长QT综合征;另1例2岁3个月女性患儿,因“无明显诱因的发作性惊恐、抽搐伴发热”就诊,查体:小下颌、双眼内斜,脑电图异常,合并...
关键词：CACNA1C基因 基因突变 分子遗传学 
HLA⁃A基因三倍体家庭的分子遗传学研究———附1例报道
《中国输血杂志》2023年第6期492-495,共4页王丹 刘向军 宋云峰 吕晓东 
目的研究1名预行异基因造血干细胞移植急性髓系白血病患者及4名家庭成员HLA⁃A基因三倍体分子遗传学基础。方法运用PCR⁃NGS基因测序方法进行家庭成员HLA⁃A,⁃B,⁃C,⁃DRB1,⁃DQB1,⁃E,⁃F,⁃G位点高分辨基因分型。运用PCR⁃SBT方法复核先证者HLA⁃...
关键词：HLA三倍体 单体型 家系调查 基因测序 干细胞移植 急性髓系白血病 
1例罕见嵌合型Klinefelter综合征细胞及分子遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1233-1236,共4页林芳 景亚玲 唐丽萍 张传英 赵咏梅 刘泓键 刘晓芳 
目的观察1例嵌合型Klinefelter综合征患者的染色体及Y染色体AZF区域基因微缺失发生情况。方法通过外周血染色体核型分析观察患者染色体情况;采用PCR荧光探针法检测Y染色体上性别决定基因(SRY)及无精症因子(AZF)区域[AZFa(sY84,sY86)、AZ...
关键词：KLINEFELTER综合征 染色体核型 性别决定基因 无精症因子 
m6A-SNPs及其在复杂疾病分子遗传学研究中的应用
《国际免疫学杂志》2023年第2期169-175,共7页杨祎 孙文靖 张学龙 
国家自然科学基金(81373220);哈尔滨医科大学少帅揭榜项目(HMUMIF-21007)。
N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine,m6A)是真核生物mRNA最常见的一种转录后修饰,在多种生物过程中具有关键作用。有研究表明单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可以通过改变靶基因基序影响其m6A修饰,进而对疾病的发生发...
关键词：N6-甲基腺苷 RNA修饰 复杂疾病 单核苷酸多态性 RMVar 
黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展被引量：3
《中华病理学杂志》2023年第2期205-208,共4页李欢 赖玉梅 吴艳 李忠武 
北京大学百度基金项目(2020BD036);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1024)。
黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型,预后较差。在我国,黏膜黑色素瘤比例高达22.6%,是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展,我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色...
关键词：黏膜黑色素瘤 下一代测序技术 基因变异 结构变异 基因突变 基因融合 分子遗传学研究 侵袭性 
中国SPG11患者的临床与分子遗传学研究被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2022年第12期1729-1732,共4页杜鹃 
国家自然科学基金(81100845)。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80...
关键词：遗传性痉挛性截瘫11型 基因突变 常染色体隐性遗传 KIAA1840基因 spatacsin 
Gitelman综合征合并特发性亚临床甲减、高尿酸血症分子遗传学研究
《中华临床医师杂志（电子版）》2022年第10期1027-1030,共4页邓旭 马绍刚 朱淑芹 李颖 
宿迁市科技计划项目资金(S201902)
患者,男性,14岁,因双下肢酸痛3天入院。近半年反复出现类似情况,发作时伴有下肢乏力,但尚可正常行走,每次持续2~5天不等,均可自行缓解。入院时查体:神情状态良好,问答切题,口齿清晰。双下肢肌力及活动度正常,膝反射正常,病理征阴性。
关键词：双下肢肌力 病理征阴性 GITELMAN综合征 亚临床甲减 膝反射 高尿酸血症 特发性 分子遗传学研究 
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