杜鹃

作品数：10被引量：24H指数：3
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：遗传性痉挛性截瘫痉挛性截瘫基因突变分析HSP下肢肌张力增高更多>>
发文领域：医药卫生文化科学经济管理建筑科学更多>>
发文期刊：《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《国际神经病学神经外科学杂志》《现代生物医学进展》更多>>
所获基金：国家自然科学基金湖南省自然科学杰出青年基金国家科技重大专项国家重点基础研究发展计划更多>>
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中国SPG11患者的临床与分子遗传学研究被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2022年第12期1729-1732,共4页杜鹃 
国家自然科学基金(81100845)。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80...
关键词：遗传性痉挛性截瘫11型 基因突变 常染色体隐性遗传 KIAA1840基因 spatacsin 
痉挛性截瘫并共济失调表型的家系基因分析
《国际神经病学神经外科学杂志》2021年第5期456-460,共5页符星 杜鹃 
以该院门诊收治的5例具有痉挛性截瘫合并共济失调表型的家系先证者为研究对象,运用高通量测序芯片结合毛细管电泳技术对这些家系先证者进行致病基因动态突变检测。发现了一个家系先证者携带有ATXN3/MJD1基因CAG重复84次,其妹妹CAG重复82...
关键词：脊髓小脑共济失调3型 遗传性痉挛性截瘫 表型 高通量测序芯片 毛细管电泳技术 
遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2
《中华神经科杂志》2010年第10期681-685,共5页王银光 沈璐 杜鹃 陈冲 周致帆 肖志权 罗莹莹 王俊岭 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划＂973计划＂资助项目（2006CB500700）;国家自然科学基金资助项目（30671151）;湖南省杰出青年基金资助项目（2007JJ1005）
目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 遗传方式 回顾性研究 
遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析被引量：2
《中华神经科杂志》2010年第7期499-504,共6页杜鹃 廖书胜 胡雅岑 陈冲 罗莹莹 王银光 江泓 唐北沙 沈璐 
国家＂十五＂科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家＂十一五＂支撑重大项目资助项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金资助项目（30671151）;湖南省杰出青年基金资助项目（2007JJ1005）
目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型（SPGll）基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（ARHSP）家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG1...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 突变 蛋白质类 
胼胝体发育不良临床、磁共振成像分析(附116例)被引量：5
《卒中与神经疾病》2010年第1期28-31,共4页杜鹃 沈璐 廖伟华 王峻岭 唐北沙 
国家"十五"科技攻关计划课题资助项目(2004BA720A03);国家"十一五"支撑重大项目(2006BA105A07);国家自然科学基金资助项目(30671151);湖南省杰出青年基金资助项目(2007JJ1005)
目的探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现。方法将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现。结果胼胝体变薄是最常见的畸形,原发性AgCC合并其他脑发育畸形组...
关键词：胼胝体发育不良 临床表现 头部MRI 
遗传性痉挛性截瘫的基因分析被引量：2
《中华神经科杂志》2009年第9期631-634,共4页杜鹃 沈璐 唐北沙 
国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家“十一五”支撑重大项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金资助项目（30671151）;湖南省杰出青年基金资助项目（2007JJ1005）
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又名家族性Strtimpell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传异质性。临床表现主要为进行性的痉挛步态、双下肢肌张...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 基因分析 神经退行性疾病 下肢肌张力增高 皮质脊髓束 遗传异质性 病理征阳性 临床表现 
结核性脑膜脑炎并结核性脊髓炎的2例临床分析被引量：6
《现代生物医学进展》2009年第14期2670-2672,共3页易继平 周亚芳 杜鹃 江泓 
国家"973"计划课题(2006CB500701);国家自然科学基金(30871354;30400262).
目的:总结结核性脑膜脑炎并结核性脊髓炎的临床特点、治疗方法及预后。方法:对2例结核性脑膜脑炎并结核性脊髓炎患者的临床资料、实验室检查、影像学资料、组织病理学、治疗方法及预后进行分析。结果:2例患者均有头痛、颅神经麻痹、脑...
关键词：结核性脑膜脑炎 结核性脊髓炎 临床特点 影像学 病理学 
遗传性痉挛性截瘫11型研究进展被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期670-673,共4页杜鹃 沈璐 唐北沙 
基金项目：国家“十五”科技攻关计划课题（2004BA720A03）;国家自然科学基金（30671151）;湖南省杰出青年基金（2007JJ1005）
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病，具有明显的遗传异质性，遗传形式多样。遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是合并有胼胝体发育不良患者中最常见的类型，现就近几年来该病的研究进展，从遗传性痉挛性截瘫11型的基...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 遗传异质性 基因定位 
遗传性痉挛性截瘫分子发病机制研究进展被引量：4
《卒中与神经疾病》2009年第3期191-192,F0003,共3页杜鹃 唐北沙 
国家"十五"科技攻关计划课题(2004BA720A03);国家"十一五"支撑重大项目(2006BA105A07);国家自然科学基金(30671151);湖南省杰出青年基金(2007JJ1005)
关键词：遗传性痉挛性截瘫 分子发病机制 下肢肌张力增高 小脑性共济失调 视网膜色素变性 临床表现 神经退行性变 精神发育迟滞 
结核性肥厚性硬脊膜炎一例报告
《国际神经病学神经外科学杂志》2007年第6期512-513,共2页袁宁 许宏伟 袁长勇 杜鹃 
关键词：肥厚性硬脊膜炎 结核性 神经根受压症状 临床表现 MRI特征 病理特征 主要表现 占位疾病 
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