遗传性痉挛性截瘫的基因分析  

作　　者：杜鹃[1] 沈璐[1] 唐北沙[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,神经退行性疾病研究中心,长沙410008

出　　处：《中华神经科杂志》2009年第9期631-634,共4页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家“十一五”支撑重大项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金资助项目（30671151）;湖南省杰出青年基金资助项目（2007JJ1005）

摘　　要：遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又名家族性Strtimpell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传异质性。临床表现主要为进行性的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足、脊柱侧弯等。

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫 基因分析 神经退行性疾病 下肢肌张力增高 皮质脊髓束 遗传异质性 病理征阳性 临床表现 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]