黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展  

Advances in molecular genetics of mucosal melanoma

作　　者：李欢[1] 赖玉梅[2] 吴艳 李忠武[2] Li Huan;Lai Yumei;Wu Yan;Li Zhongwu(Department of Pathology,Beijing Tsinghua Changgung Hospital,School of Clinical Medicine,Tsinghua University,Beijing 102218,China;Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research(Ministry of Education),Department of Pathology,Peking University Cancer Hospital and Beijing Institute for Cancer Research,Beijing 100142,China)

机构地区：[1]清华大学附属北京清华长庚医院病理科、清华大学临床医学院,北京102218 [2]北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所病理科、恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,北京100142

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第2期205-208,共4页Chinese Journal of Pathology

基　　金：北京大学百度基金项目(2020BD036);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1024)。

摘　　要：黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型,预后较差。在我国,黏膜黑色素瘤比例高达22.6%,是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展,我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展,对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述,有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。

关 键 词：黏膜黑色素瘤 下一代测序技术 基因变异 结构变异 基因突变 基因融合 分子遗传学研究 侵袭性 

分 类 号：R739.5[医药卫生—肿瘤]