儿童肾脏透明细胞肉瘤的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E基因检测  

Detection of BCOR and YWHAE-NUTM2B/E in clear cell sarcoma of the kidney in children

作　　者：林洁[1] 陈灵锋[1] 吴义娟 连渊娥[2] 陈志忠[1] 陈小岩[1] Lin Jie;Chen Lingfeng;Wu Yijuan;Lian Yuane;Chen Zhizhong;Chen Xiaoyan(Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University,Department of Pathology,Fujian Provincial Hospital,Fuzhou 350001,China;Department of Pathology,Fujian Medical University Union Hospital,Fuzhou 350001,China)

机构地区：[1]福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院病理科,福州350001 [2]福建医科大学附属协和医院病理科,福州350001

出　　处：《中华病理学杂志》2020年第12期1308-1310,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：福建省自然科学基金卫生联合面上项目(2018J01251)。

摘　　要：采用高通量测序(NGS)、Sanger测序和荧光原位杂交(FISH)等方法检测福建省立医院于2013年7月至2019年8月诊断的3例儿童肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E等基因的状态,并结合临床表现、组织学形态及免疫表型进行诊断和讨论。3例均为3~6岁男童,镜下见CCSK经典的组织学形态,但形态出现了变异。弥漫表达BCOR和cyclin D1蛋白,Sanger测序证实存在BCOR基因的内部串联重复性扩增,NGS及FISH检测证实不存在YWHAE-NUTM2B/E、BCOR-CCNB3等基因的重排。儿童肾脏CCSK具有特征的形态学表现,但因常出现形态变异而易误诊,分子遗传学检测为该肿瘤的确诊提供了重要依据。

关 键 词：福建省立医院 组织学形态 透明细胞肉瘤 遗传学检测 免疫表型 基因检测 HAE 形态变异 

分 类 号：R737.11[医药卫生—肿瘤]